Recomandarea nr. 1
(necesitatea adoptarii unor definitii universale)
a. orice declaratie sau pozitie oficiala trebuie sa se refere precis la o definitie explicita a termenilor utilizati sau a subiectului abordat
b. trebuie adoptata o definitie unanima a testarii genetice la nivel global, de catre toate organismele publice sau private implicate (OMS, Organizatia pentru cooperare economica si dezvoltare – OECD, Comisia Europeana, Federatia internationala a societatilor de genetica)
c. Comisia Europeana trebuie sa ia initiativa asupra acestui subiect.
Recomandarea nr. 2
(testarea genetica germinala si somatica)
Se impune constituirea unor grupuri de lucru specifice, in scopul aprofundarii problemelor relevante pentru testarea genetica a caracterelor genetice dobindite.
Recomandarea nr. 3
(„exceptionalism genetic”)
a. „exceptionalismul genetic” trebuie evitat atit pe plan international, cit si in contextul Uniunii Europene (UE) si a Statelor Membre. Totusi trebuie recunoscuta si constientizata perceptia publica potrivit careia testarea genetica este diferita.
b. toate datele medicale, inclusiv cele genetice trebuie sa satisfaca deopotriva standarde inalte de calitate si confidentialitate
c. pentru a urmari evolutia perceptiei publice asupra testarii genetice si a identifica temele unei dezbateri viitoare:
a. sunt necesare cercetari suplimentare asupra perceptiei etice si sociale a testarii genetice, promovate de catre Comisia Europeana
b. trebuie introduse in chestionare pan Europene intrebari relevante pentru testarea genetica.
Recomandarea nr. 4
(informare publica si educare)
a. trebuie create materiale, puse la dispozitia UE, la nivel national si local, precum si resurse pentru furnizarea informatiilor legate de testarea genetica, screening-ul genetic si farmacogenetica, apelind la variate metode mass media.
b. curriculum-ul stiintific de la toate nivelurile (de la nivelul primar la cel universitar, in cadrul formarii profesionale) sa includa referinte asupra progresului si potentialului din domeniul geneticii medicale
c. sistemul national de educatie sa asigure un aport adecvat de cercetatori si profesori cu pregatire adecvata, pentru ca beneficiile cercetarii si testarii genetice sa se materializeze si sa poata fi furnizate tuturor cetatenilor UE.
d. sa fie incurajate eforturile de promovare a dialogului, educatiei, informarii si dezbaterii
e. sa fie intarita divizia „Stiinta si societate”, din programul cadru de cercetare a UE.
Recomandarea nr. 5
(dialog public)
a. trebuie sa fie create oportunitati de dialog public intre diferiti decidenti, oferind participantilor posibilitati egale de exprimare
b. trebuie sa se organizeze diverse formate de dialog si dezbatere, avind in vedere ca nici un format unic nu va fi in masura sa raspunda la toate obiectivele si la intreg publicul.
Recomandarea nr. 6
(testarea genetica medicala si contextul sau)
a. testarea genetica relevanta trebuie considerata o parte integranta a serviciilor de sanatate
b. testarea genetica relevanta nu trebuie niciodata impusa, fiind intotdeauna o problema de alegere personala
c. o informare completa referitoare la disponibilitatea testelor genetice trebuie sa fie accesibila gratuit intr-o gama de resurse fiabile, incluzind autoritatile publice, medicii, grupurile de pacienti
d. sistemele nationale de sanatate trebuie sa asigure faptul ca testarea genetica va fi echitabil accesibila pentru oricine are nevoie.
Recomandarea nr. 7
(asigurarea calitatii)
a. UE trebuie sa instituie un cadru de reglementare coerent, pentru a asigura standardele specifice de calitate pentru toate serviciile de testare genetica si pentru prestatorii lor, inclusiv un sistem de acreditare a laboratoarelor de testare genetica
b. prestatorii de teste trebuie sa garanteze ca informatia prezentata are acuratete si este conforma cu standardele de calitate convenite pe plan international
c. sistemele nationale de sanatate trebuie sa impuna standarde de calitate coerente in cazul testelor genetice.
Recomandarea nr. 8
(programele de screening populational)
a. trebuie luate masuri pentru a se asigura ca testarea are sens: afectiunile pentru care se face screening-ul trebuie sa fie severe, testul inalt predictiv si actiunile de urmarire disponibile, in sensul interventiilor ingrijirilor de sanatate (inclusiv alegerea reproductiva).
b. relevanta afectiunilor genetice pentru care se face screening-ul trebuie sa fie validata si evaluata periodic in cadrul contextului de sanatate publica (ceea ce poate diferi de la o tara la alta in cadrul UE)
c. trebuie sa se creeze conditii medicale adecvate pentru furnizarea informatiilor inainte de testare precum si consiliere adecvata post testare, inainte de instituirea programului de screening.
d. inainte de introducerea screening-ului trebuie sa se realizeze programe pilot
e. trebuie sa se ia in consideratie cu multa atentie dimensiunea economica a programului de screening
Recomandarea nr. 9
(sfat genetic)
a. in contextul ingrijirilor de sanatate, testarea genetica trebuie sa fie insotita de catre furnizarea de informatii cheie, si in anumite cazuri oferirea de consiliere individualizata si sfat medical (in cazul unor teste genetice inalt predictive pentru afectiuni severe, oferta unei consilieri specifice trebuie sa fie obligatorie, iar pacientii sa fie puternic incurajati sa o ia in consideratie)
b. trebuie sa fie organizate la nivel european programe educationale specifice, de consiliere si schimb de experienta in acest domeniu
c. trebuie sa fie stabilite si impuse obligator standarde de calitate si calificari specifice pentru cei angajati in furnizarea sfaturilor genetice, fie ca sunt clinicieni sau non clinicieni
d. trebuie sa fie furnizate mijloace financiare adecvate pentru o astfel de formare si pentru acreditarea consecutiva care va trebui eliberata
e. grupurile profesionale medicale competente trebuie sa dezvolte standarde generale la nivelul intregii Europe referitoare la principiile fundamentale de consiliere genetica tinind cont in mod deosebit de opiniile pacientilor.
Recomandarea nr. 10
(protectia datelor: confidentialitatea, viata privata si autonomia)
a. datele genetice importante in contextul clinic si/sau familial ar trebuie sa beneficieze de acelasi nivel de protectie ca si alte date medicale de o sensibilitate comparabila
b. trebuie luata in consideratie si relevanta pentru alti membri ai familiei
c. trebuie recunoscuta importanta dreptului unui pacient de a sti sau a nu sti iar mecanismele de considerare a acestui drept inglobate in practica profesionala. In contextul testelor genetice care includ furnizarea de informatii, sfaturi si proceduri de consimtamint informat precum si comunicarea rezultatelor testului, trebuie stabilite protocoale de raspuns la aceste nevoi
d. aceste aspecte sunt in mod deosibit relevante pentru populatiile vulnerabile, fie ca apartin UE sau altor tari.
Recomandarea nr. 11
(protectia contra discriminarii)
a. datele de provenienta genetica nu trebuie folosite intr-un mod in care dezavantajeaza sau discrimineaza pe nedrept indivizii, familiile sau grupurile in orice context clinic sau non clinic, inclusiv locul de munca, asigurarile, accesul la integrarea sociala sau la alte posibilitati de bunastare generala
b. trebuie promovate la nivelul UE reglementarile cu privire la aceste probleme
c. accesul oportun la testarile genetice trebuie sa se bazeze pe necesitati si pe resurse adecvate, fara discriminare legata de sex, etnie, status social sau economic
Recomandarea nr. 12
(genetica si etnia)
a. testele genetice ar trebui sa fie evaluate clinic in populatia in care vor fi utilizate
b. cei implicati in cercetarile genetice, in elaborarea testelor genetice si formularea politicilor legate de ingrijirile de sanatate trebuie sa fie sensibilizati asupra riscului de creare de stereotipuri si de stigmatizare legata de etnie, sa recunoasca si sa respecte sensibilitatile etnice si culturale
c. grupurile etnice minoritare nu trebuie excluse din accesul la testarile genetice adecvate lor.
Recomandarea nr. 13
(genetica si diferentele dintre sexe)
a. studii suplimentare la nivelul UE trebuie sa abordeze impactul testarilor genetice, in particular in societatile in care barbatii si femeile nu se bucura de drepturi sau privilegii egale
b. guvernele si societatea trebuie sa constientizeze posibilele consecinte ale aplicarii testelor genetice in alegerea reproductiva, din perspectiva selectiei prospective a sexului
c. la nivelul UE trebuie stabilite criterii pentru a garanta ca nu se va produce nici o discriminare legata de sex in decursul sau ca rezultat al unui proiect de cercetare finantat de UE.
Recomandarea nr. 14
(consecinte sociale, culturale si economice)
Comisia Europeana trebuie sa finanteze mai mult cercetarea asupra impactului testelor genetice asupra aspectelor sociale, culturale si economice ale ingrijirilor de sanatate.
Recomandarea nr. 15
(dezvoltarea profesionala)
a. educatia initiala si cerintele profesionale trebuie sa fie coordonate in toate tarile din UE
b. profesionistilor din domeniul medical le trebuie oferita educatie medicala continua.
Recomandarea nr. 16
(parteneriate si colaborari)
a. UE trebuie sa stimuleze si sa sustina parteneriate intre decidenti
b. trebuie stabilit un cadru de colaborare transparent intre reprezentantii industriei si cei cercetatorii universitari.
Recomandarea nr. 17
(cadrul de reglementare si criteriile pentru dezvoltarea si utilizarea testelor)
a. cadrul de reglementare a testarii genetice trebuie sa fie in continuare dezvoltat de catre UE si alte organizatii internationale intr-un mod in care sa se tina cont de necesitatea unor teste noi precum si de importanta sigurantei, validitatii clinice si fiabilitatii
b. toate testele recent aparute trebuie sa se conformeze standardelor stabilite inainte de introducerea lor in aplicatia clinica, pe baza unui proces de revizuire realizat de catre o organizatie sau corp independent de fabricantul testului, pentru a se asigura ca pacientul va avea un beneficiu real
c. definirea prioritatilor in cadrul dezvoltarii testelor genetice de acuratete trebuie sa fie ghidata de catre nivelul de insatisfactie fata de necesitatile medicale, independent de prevalenta bolii
d. Comisia Europeana trebuie sa ia masuri de facilitare a disponibilitatii testarii genetice atit pentru bolile rare cit si pentru cele comune
e. Comisia Europeana trebuie sa promoveze activ cadru de reglementare al acestor teme.
Recomandarea nr. 18
(bolile rare)
a. trebuie creata si finantata, cu caracter de urgenta, o retea de diagnostic prin testare genetica a bolilor genetice rare, la nivelul UE
b. trebuie creat si finantat la nivelul UE un sistem de motivare pentru dezvoltarea sistematica a testelor genetice pentru bolile rare
c. Statele Membre trebuie sa introduca cu caracter de prioritate screening-ul neonatal universal pentru bolile rare si grave
Recomandarea nr. 19
(farmacogenetica)
a. autoritatile medicale nationale trebuie sa joace un rol mai activ in incurajarea dezvoltarii domeniului farmacogeneticii
a. prin oferirea unor stimulari speciale care sa permita dezvoltarea testelor farmacogenetice si terapiilor asociate, necesare clinic dar care nu pot fi economic viabile
b. prin cresterea posibilitatilor de cooperare intre industrie, pacienti si universitari, in acest domeniu
b. trebuie sa fie dezvoltat la nivelul UE un cadru juridic, reglementar precum si politici de sanatate armonizate, adaptate farmacogeneticii, care sa tina cont de cercetarea, dezvoltarea terapeutica si practica clinica.
Recomandarea nr. 20
(„biobancile”)
a. in cadrul UE trebuie dezvoltate si coordonate ghiduri pentru a se garanta ca utilizarea probelor, inclusiv cele din colectiile de arhiva nu este intirziata sau impiedicata nejustificat, mai ales daca s-a tinut cont in mod corespunzator de gradul de identificare al probelor.
b. Membrele State trebuie sa intreprinda actiuni pentru a se garanta ca cercetarea este anterior aprobata de catre un comitet de etica competent
c. trebuie creat in cadrul UE un inventar al biobancilor existente, indicind standardele si normele de accesare pentru a identifica care din continutul lor poate sau nu sa fie folosit pentru studii genetice
d. trebuie sa fie implementat un sistem de evaluare si monitorizare a utilizarii curente a biobancilor existente in cadrul UE
e. grupul de lucru asupra ?centrelor de resurse biologice?, instituit de OCDE trebuie sa fie indeaproape monitorizat de catre Comisia Europeana, cu privire la dezvoltarea standardelor
f. Comisia Europeana trebuie sa supravegheze strict aceasta activitate
Recomandarea nr. 21
(colectarea materialelor biologice umane, a datelor asociate si a utilizarii lor)
a. Comisia Europeana trebuie sa urmareasca indeaproape activitatile relevante ale Statelor Membre in acest domeniu, si in context global
b. trebuie intreprinse actiuni, in coordonare cu alte initiative la nivelul Statelor Membre, pentru a urmari si aborda aspecte de reglementare legate de colectarea materialelor biologice umane, a datelor asociate si a utilizarii lor.
Recomandarea nr. 22
(schimbul international de probe)
Comisia Europeana trebuie sa monitorizeze necesitatea, fezabilitatea dezvoltarii de standarde armonizate pentru folosirea in scopuri de cercetare a materialelor umane si a datelor asociate (incluzind si aspecte legate de consimtamintul informat), tinind cont de conventiile internationale relevante cu privire la schimburile internationale de materiale biologice.
Recomandarea nr 23
(consimtamintul informat)
a. Comisia europeana trebuie sa promoveze oportunitati de dialog intre decidenti pentru a sustine schimbul de experienta in intreaga Europa asupra aspectelor legate de folosirea in scopul cercetarii a probelor si datelor asociate, la nivel individual, familial si populational
b. Comisia Europeana trebuie sa finanteze cercetarea multidisciplinara asupra aspectelor etice, legale si sociale legate de procedurile de consimtamint informat in cercetarea genetica umana si alte domenii relevante, esentiale pentru evolutia cercetarii genetice.
Recomandarea nr. 24
(probe biologice de la persoane decedate)
a. Statele Membre trebui sa intreprinda actiuni de promovare a dreptului de acces la probele si datele obtinute de la persoane decedate, in cazul unui interes cardinal pentru rudele de sange.
b. Statele Membre trebuie sa intreprinda actiuni pentru utilizarea probelor anonime de la persoanele decedate cu scopul de cercetare genetica, dezvoltare de teste genetice, precum si scopuri educationale.
Recomandarea nr. 25
(procedurile de consimtamint pentru cercetarea genetica in cazul copiilor si a persoanelor vulnerabile)
a. utilizarea pentru cercetare tesuturilor si a datelor asociate provenite de la minori sau persoane vulnerabile sa fie permisa doar in interesul acestora
b. trebuie sa fie acordate consideratii specifice opiniei copiilor, informatiilor obtinute de la ei, precum si aspectelor legate de consimtamintul copilului.
