Bărbații și femeile diferă în moduri mai mult sau mai puțin evidente – de exemplu, în prevalența anumitor boli sau a reacțiilor la medicamente. Ce legătură au toate acestea cu sexul cuiva? Cercetătorii de la Weizman Institute of Science din Israel au descoperit recent mii de gene umane care se manifestă diferit la cele două sexe.
Descoperirile lor au demonstrat tendința ca mutații dăunătoare ale acestor gene, în mod special, să se acumuleze cu frecvențe relativ mari în populație, iar studiul explică de ce. Harta detaliată a acestor gene, redată în BMC Biology, oferă dovada că masculii și femelele suferă un fel de evoluție separată, dar interconectată.
Acum câțiva ani, Prof. Shmuel Pietrokovski și Dr. Moran Gershoni de la Departamentul de genetică moleculară al Intitutului Weizmann au vrut să afle de ce este comună prevalența anumitor boli umane. Mai exact, 15% dintre cuplurile care încearcă să aibă un copil sunt definite ca fiind infertile, ceea ce a sugerat că mutațiile care împiedică fertilitatea sunt răspândite la scară destul de largă. Acest lucru pare paradoxal: conform bunului-simț, aceste mutații, care afectează în mod direct perpetuarea speciei reducând numărul progeniturilor, ar fi trebuit să fie eradicate foarte repede prin selecție naturală. Pietrokovski și Gershoni au demonstrat că mutațiile genelor specifice formării spermei persistă tocmai pentru că genele se observă doar la bărbați. O mutație problematică pentru numai o jumătate din populație, indiferent cât de mult poate dăuna, se transmite liber generației următoare de către cealaltă jumătate.
Există tendința ca mutații dăunătoare ale acestor gene, în mod special, să se acumuleze cu frecvențe relativ mari în populație
În acest studiu, cercetătorii și-au extins analizele pentru a include gene care, deși nu sunt necesare pentru fertilitate, se manifestă diferit la cele două sexe. Pentru a le identifica, oamenii de știință s-au orientat către proiectul GTEx – un studiu foarte amplu privind manifestarea genelor umane înregistrate într-un număr mare de organe și țesuturi din corpurile a aproape 550 de donatori adulți. Proiectul a permis, pentru prima dată, cartografierea cuprinzătoare a arhitecturii genetice umane diferențiate pe sexe.
Pietrokovski și Gershoni au examinat circa 20.000 gene care codifică proteine, sortându-le în funcție de sex și căutând diferențe în felul de manifestare al acestora în fiecare țesut. În cele din urmă, au identificat în jur de 6.500 de gene cu activitate diferită în cel puțin un țesut, în funcție de sex. De exemplu, au descoperit gene care se manifestă pregnant în pielea bărbaților, spre deosebire de cele din pielea femeilor, și au constatat că aceste gene aveau legătură cu creșterea pilozității corporale. Manifestarea genelor pentru dezvoltarea mușchilor era mai puternică la bărbați; cea pentru depozitarea grăsimilor era predominantă la femei.
Încă o diferență
În continuare, cei doi au analizat tendințele de a acumula mutații, pentru a vedea dacă selecția naturală afectează mai mult genele specifice bărbaților sau pe cele caracteristice femeilor. Cu alte cuvinte, în ce măsură mutațiile dăunătoare sunt eradicate sau tolerate la populație? Într-adevăr, cercetătorii au descoperit că eficiența selecției este mai slabă la multe din aceste gene. „Cu cât o genă este mai specifică unui sex, cu atât mai puțin o afectează selecția. Și încă o diferență: Această selecție era și mai slabă în cazul bărbaților”, afirmă Gershoni. Deși nu au o explicație completă pentru această diferență suplimentară, cercetătorii citează o teorie a evoluției sexuale propusă pentru prima dată în anii ‘30: „La multe specii, femelele pot produce un număr limitat de progenituri, în timp ce masculii, teoretic, pot deveni părinți ai mult mai multora; deci, specia va supraviețui dacă în populație există mai multe femele viabile decât masculi”, explică Pietrokovski. „Astfel, selecția naturală poate fi mai „laxă” în cazul genelor care le dăunează doar masculilor”.
În afară de organele sexuale, cercetătorii au descoperit un număr destul de important de gene legate de determinarea sexului în glandele mamare – nu foarte surprinzător, doar că jumătate din aceste gene se manifestau la bărbați. Pentru că bărbații dispun de dotări mamare complet echipate dar, practic, nefuncționale, oamenii de știință au presupus, pe baza studiilor întreprinse, că unele din aceste gene pot suprima lactația.
Într-o oarecare măsură, evoluția umană ar trebui văzută ca o coevoluție
În locuri mai puțin evidente se aflau gene despre care s-a descoperit că se manifestau doar în ventriculul stâng al inimii femeii. La femeile mai tinere, una din aceste gene, care este legată și de aportul de calciu, prezenta niveluri foarte pregnante de manifestare care scădeau abrupt cu vârsta; oamenii de știință cred că sunt active la femei până la menopauză, protejându-le inima, dar ducând la boli cardiace și osteoporoză la vârste mai înaintate, când gena nu se mai manifestă. Totuși, o altă genă care se manifestă în special la femei era activă în creier, și, deși nu i se cunoaște funcția exactă, oamenii de știință cred că se poate să protejeze neuronii de Parkinson – o boală care predomină și apare mai devreme la bărbați. Cercetătorii au mai identificat manifestări ale genei în ficatul femeilor, a cărui funcție constă în a regla metabolismul medicamentelor, ceea ce oferă dovezi moleculare pentru diferența cunoscută dintre femei și bărbați.
„Genomul de bază este aproape același la noi toți, dar este folosit diferit în diverse părți ale corpului și de la un individ la altul”, spune Gershoni. „Astfel, când e vorba de diferențele dintre sexe, observăm că evoluția funcționează de multe ori la nivelul modului în care se manifestă genele”. Pietrokovski adaugă: “Paradoxal, genele legate de determinarea sexului sunt cele în care mutațiile dăunătoare au cele mai mari șanse de a fi moștenite/transmise, inclusiv cele care diminuează fertilitatea. Din acest punct avantajos, bărbații și femeile suferă presiuni de selecție diferite și, cel puțin într-o oarecare măsură, evoluția umană ar trebui văzută ca o co-evoluție. Dar studiul evidențiază și nevoia de a înțelege mai bine diferențele dintre femei și bărbați din genele care provoacă boli sau răspund la tratamente”.
