De ce există testarea prenatală? Puncte de vedere ale unui părinte de copil cu sindrom Down

Scurtă lămurire: sindromul Down este o afecțiune cauzată de existența unei copii suplimentare a celui de-al 21-lea cromozom. O asemenea copie în plus se numește trisomie, motiv pentru care sindromul Down se mai numește și trisomie 21. Femeile cu vârsta peste 35 de ani au o mai mare probabilitate de a da naștere unor copii cu afecțiuni genetice de tip trisomie 21 decât femeile mai tinere.

Există o dilemă rezervată aproape exclusiv părinților de copii cu sindrom Down: cum reacționați la întrebarea „N-ai făcut testele?” Cel care întreabă se referă la testele de screening prenatal care pot indica prezența sindromului Down.

Atât implicațiile întrebării, cât și  frecvența mare cu care aceasta e pusă unor familii cu copii încă nenăscuți indică faptul că protocolul screeningului prenatal servește cu precădere la avortarea copiilor cu dizabilități, cel puțin în mintea majorității covârșitoare a oamenilor.

Protocolul cu pricina include:

• Screening combinat în primul trimestru. În mod tipic, acest screening non-invaziv se face între săptămânile 11 și 14 și include o analiză de sânge care determină nivelele de substanțe specifice sarcinii în sângele mamei. Pe lângă această analiză se mai efectuează și o investigație la ecograf. Rezultatele sunt oferite sub forma unei proporții matematice care indică o probabilitate de făt cu defect, ceea ce înseamnă că este un instrument de estimare și nu unul diagnostic. Toate rezultatele care depășesc o valoare de graniță indică nevoia unor noi teste.
• NIPT înseamnă screening prenatal non-invaziv. Acesta se poate face începând cu săptămâna a 9-a de sarcină și se bazează pe analiza unor mici cantități de ADN placentar prezent în sângele mamei. NIPT are rate de detectare mai bune decât screeningul combinat, însă nici acesta nu oferă un diagnostic definitiv.
• Cei care primesc rezultate cu probabilitate mare în urma uneia din metodele de mai sus sunt de regulă sfătuiți să facă amniocenteza. Aceasta e o procedură invazivă care duce cu sine riscul de complicații, inclusiv pierderea sarcinii. Ea presupune extragerea unei mostre de lichid amniotic, din care se vor analiza cromozomii copilului. Amniocenteza oferă un diagnostic definitiv și se face între săptămânile 15 și 20, ceea ce înseamnă că avorturile în urma unui rezultat pozitiv se fac de obicei în luna a 4-a de sarcină.

La scurtă vreme după pensionarea sa, renumitul consilier în probleme de genetică Robert Resta scria un articol de o sinceritate proaspătă cu titlul „Testarea prenatală – la ce folosește? Evaluare și privire critică.” Lucrarea oferă o vedere generală amplă și informativă a testării prenatale, pe care o analizează după cele cinci scopuri declarate de obicei:

1. Prevenirea bolilor genetice
2. Evitarea suferinței
3. Liniștirea părinților
4. Pregătirea pentru viața cu un copil cu dizabilități
5. Facilitarea alegerii.

1. Prevenirea bolilor genetice

Acest scop conține cele mai valoroase argumente. Personalul medical va decide dacă va recomanda amniocenteza și screeningul de prim trimestru pe baza mai multor factori, dintre care unul de importanță majoră este vârsta de cel puțin 35 de ani a mamei.  Acest interval de timp se stabilește în jurul opțiunii de avort. În primul rând s-a stabilit criteriul decisiv ca fiind cel în care probabilitatea apariției trisomiei, cauzată de vârsta mamei este mai mare decât cea a pierderii sarcinii în urma investigației de amniocenteză. Nu s-a luat în considerare aici criteriul supraviețuirii copilului cu afecțiuni genetice; din punct de vedere medical, supraviețuirea acestor copii a fost considerată irelevantă.

În al doilea rând, momentul de decizie a fost stabilit ca fiind punctul în care costurile testării prenatale devin mai mici decât costurile estimate în îngrijirea copiilor cu sindrom Down. Calculul acesta se bazează în parte pe prevalența sindromului Down fetal la mamele cu risc crescut. Cu alte cuvinte, conform acestei logici, din punct de vedere economic și sistemic este preferabilă ne-supraviețuirea copiilor cu sindrom Down. Agenda aceasta discriminatorie sub forma unei eliminări care aduce avantaje sub raportul costurilor a stat ani de zile la baza procedurii de referință și este la fel și în zilele noastre.

Resta compară costurile îngrijirii persoanelor cu sindrom Down cu cele necesitate de îngrijirea persoanelor cu alte afecțiuni care nu pot fi detectate prenatal. Observând că aceste costuri sunt similare, el ajunge la concluzia că nu există nici un motiv logic care să justifice această „eliminare în vederea eficienței costurilor” a persoanelor cu sindrom Down. Însă în această concluzie, Resta se arată prea optimist: motivația pentru „eliminarea datorită costurilor” se află chiar în ușurința cu care se găsește o „portiță” legală prin care să poată fi uciși cei cu dizabilități.

Cu toate acestea, Resta consideră că dispariția totală a populației cu sindrom Down e prea puțin probabilă: nu toate femeile efectuează testarea prenatală, iar numărul mamelor cu vârsta peste 35 de ani e în creștere, ceea ce crește șansele apariției trisomiei 21. El mai observă că stigmatul tot mai pregnant asupra avortului și accesul tot mai restrâns la acesta ar putea crește ocurența cazurilor de sindrom Down în rândul populației.

În fine, tot Resta menționează rata crescută de supraviețuire a celor cu sindrom Down ca o explicație a faptului că acestea vor continua să existe, ceea ce e un raționament bizar, de vreme ce ne ocupăm din capul locului doar de nașterile de feți vii.

Personal cred că argumentele lui Resta nu stau în picioare din două motive. În primul rând, folosirea testării prenatale e în creștere, iar numărul mare de avorturi efectuate ca urmare a acestor testări anulează numărul crescut de nașteri de copii vii cu sindrom Down din mame cu vârste înaintate. În al doilea rând, ultimele tendințe în materie de politici naționale de sănătate sunt de a înlocui screeningul de prim trimestru cu NIPT pentru fiecare sarcină, așa cum e cazul în Olanda și Belgia și din 2022 și în Germania. NIPT este mai exact decât screeningul combinat și mai puțin invaziv decât amniocenteza, astfel încât ne putem aștepta ca un număr mai mare de femei să fie supuse testului NIPT acolo unde acesta e accesibil. Adoptarea pe scară largă a NIPT va duce a o rată de detectare mult mai mare la întreaga populație de femei însărcinate.

Atunci când NIPT a devenit accesibil pe piața globală, numărul de copii cu sindrom Down născuți anual a scăzut cu o medie de 54% în Europa și 33% în SUA, aceste statistici existând încă înainte ca programele naționale de sănătate să înceapă implementarea NIPT pe scară mai largă. În Marea Britanie, spitalele care au introdus NIPT numai pentru sarcini „cu risc crescut” au ajuns la o scădere a numărului de copii născuți vii cu sindrom Down cu încă 30%. Să ne imaginăm scăderea și mai accentuată dacă NIPT va deveni standard nu doar pentru sarcinile cu risc, ci pentru toate sarcinile.

2. Evitarea suferinței

Folosirea testării prenatale pentru a evita suferința, observă Resta, e problematică, deoarece e imposibil să măsori în mod obiectiv suferința altcuiva, mai ales atunci când vorbim de boli congenitale.

3. Liniștirea părinților

Resta respinge și scopul propus de liniștire a părinților cu privire la sănătatea copilului, de vreme ce, spune el, existența testării prenatale în sine creează stresul pentru care apoi oferă siguranță. Această „siguranță”, spune el, e mesajul de marketing central în susținerea NIPT, a cărei valoare globală de piață se estimează că va ajunge la cel puțin 11 miliarde de dolari în jurul anului 2030. Nu mă pot stăpâni să nu-mi amintesc de clasicul video „Cash Cow” (Vaca de muls bani).

4. Pregătirea pentru viața cu un copil cu dizabilități

Pregătirea medicală și emoțională oferită de aceste testări e în sine indiscutabilă, de vreme ce multe afecțiuni genetice pot necesita îngrijiri suplimentare în timpul sarcinii și după naștere. Resta insistă că aceste certitudini mai au nevoie de confirmare prin studii. Cred că dacă ar fi vreodată ca testarea prenatală să piardă din popularitate (și împreună cu aceasta, să piardă și fragmentul de piață și implementarea sa pe scară largă), părțile interesate ar putea insista pe această perspectivă a pregătirii părinților, pentru a masca impactul negativ pe care testarea îl are asupra comunității cu sindrom Down. Pe lângă aceasta, asemenea date ar putea fi practice pentru convingerea unor clienți mai reticenți.

Și totuși, în contrast cu imaginea roz a părinților care beneficiază de susținere deplină pentru a se pregăti pentru copilul cu nevoi speciale, un sondaj condus de Down Syndrome Australia a descoperit că aproape jumătate din familiile care au primit un diagnostic de sindrom Down au fost supuse la presiuni pentru a întrerupe sarcina. Un studiu similar efectuat în SUA a dezvăluit că 23% dintre medici au ales să accentueze efectele negative ale sindromului Down sau să-i sfătuiască în mod direct pe părinți să avorteze.

Vorbesc din experiență când spun că modul în care lumea medicală îi împinge pe părinți prin tot procesul de diagnoză a sindromului Down e incredibil de părtinitor. Conversația e presărată cu termeni înspăimântători precum „anormalitate”, „defect” și „risc”. Cazurile în care medicii dau informații echilibrate despre starea copilului nu sunt din păcate norma. Medicii dau adesea diagnosticul sub formă de veste proastă, oferind apoi ca alternativă avortul. Cu adevărat, acei părinți care aleg să păstreze copilul cu sindrom Down sunt somați în mod repetat să aleagă avortul, uneori chiar până la scurt timp înainte de naștere.

În cazul meu a existat o tensiune enormă în spital, medicii au încercat să ne portretizeze pe soțul meu și pe mine ca proști și needucați pentru că doream să păstrăm copilul. Este foarte traumatizant și transmite mesajul clar că profesia medicală și probabil societatea în general consideră că acești copii merită mai puțin să trăiască decât ceilalți. Astfel, înainte de a face reclamă testării prenatale ca fiind benefică din punct de vedere medical și emoțional pentru părinții care doresc să-și păstreze copiii, poate că ar fi mai bine să ne ocupăm mai întâi de teribila traumă pe care o poate provoca modul de abordare al profesioniștilor din sănătate.

5. Facilitarea libertății de alegere 

Resta susține obiectivul de a sprijini părinții în alegerea lor de a evita să crească un copil cu dizabilitate, lucru care este un argument central în noua poveste din jurul testării prenatale. Acest țel se traduce pur și simplu prin sprijin pentru cei care deja înainte de testare sunt înclinați să facă avort selectiv pe criteriul dizabilității. O simplă privire asupra numărului de avorturi care rezultă în urma testărilor prenatale arată că acestea se aplică aproape exclusiv pentru avortarea copiilor cu dizabilități. De exemplu, rata avorturilor la sarcinile diagnosticate cu sindrom Down este de 67% în SUA și 92% în Europa. Ratele de avort la alte afecțiuni congenitale care nu amenință viața cum ar fi spina bifida, sindromul Turner și sindromul Klinefelter sunt și ele scandalos de mari.

Invocând argumentele obișnuite ale susținătorilor avortului, Resta vine în apărarea acestei idei de „sprijin al alegerii”, folosind termeni precum decizie „foarte mult dependentă de situație”, „personală”, „extraordinar de dificilă”, „susținere din partea societății”, „resurse” și așa mai departe. Însă aici sunt implicate mai multe aspecte.

În primul rând, familiile care au dus sarcina până la momentul diagnosticului de dizabilitate de obicei duc o sarcină dorită, subminând astfel orice argument legat de situație; ele s-au simțit pregătite să aibă un copil, însă au anumite preferințe discriminatorii.

În al doilea rând, decizia de  avorta pe criteriu de dizabilitate nu poate fi catalogată ca „extraordinar de dificilă” atunci când oamenii se supun testării prenatale cu intenția de a avorta un eventual copil cu dizabilități – o asemene decizie peste deja premeditată. Ceea ce ar fi eventual dificil pentru unii ar fi jalea pentru copilul pe care nu l-au avut, în timp ce acela pe care-l au devine o problemă rezolvabilă prin avort.

În al treilea rând, în discuția despre avortul selectiv e adesea invocat argumentul „lipsei de susținere”, lucru pe care-l fac îndeobște susținătorii avortului în general. Cu toate acestea, părinții sunt teribil de dezinformați cu privire la resursele existente. Mulți interpretează greșit atitudinile predominant negative ale personalului medical ca pe un semn al lipsei de resurse. Unii sunt chiar induși în eroare. Soțului meu și mie ni s-a spus că aproape fiecare părinte de copil cu sindrom Down sfârșește prin a-și abandona copilul într-o instituție (o informație de un fals grosolan). În schimb, nimeni nu ne-a spus că țara noastră (Croația, n.tr.) oferă până la cinci ani de concediu pentru creșterea copilului cu dizabilitate.

Adevărul este că sprijinul societății a fost mereu în creștere chiar de la începuturile dezinstituționalizării. Însă fiecare gram de susținere a fost cu greu câștigat mai ales de părinți și de cei care și-au susținut singuri drepturile când s-au ridicat împotriva prejudecăților și împotriva comportamentului discriminatoriu și adesea coercitiv al medicilor.

Testarea prenatală nu susține toate alegerile părinților, ci promovează în schimb o alegere specifică: avortul selectiv pe criteriu de dizabilitate. De fapt, avortul selectiv nici nu ar fi fost posibil fără testarea prenatală. Acest test se erijează astfel în „sprijin” pentru această alegere – constituindu-și propria piață, sprijinit din spate de o puternică prejudecată de sorginte eugenică, încă predominantă în sistemul de sănătate și în societate.

Cu toate acestea, Resta ajunge la concluzia că testul prenatal e justificat ca mijloc de a ajuta pe cei tentați să întrerupă sarcina pe motiv de dizabilitate și ca instrument de pregătire medicală și emoțională pentru minoritatea părinților care fac testul fără a fi însă interesați să facă avort. Cu acest raționament, presupun să sistemul nostru de sănătate va continua să susțină și să promoveze avortul selectiv pe criterii de dizabilitate, prin lărgirea spectrului și creșterea acurateței testării prenatale. Povestea aceasta a „deciziei personale” are atâta succes, unii susținători ai noii eugenii etichetează avortul selectiv ca fiind ceva pozitiv, numind tendința aceasta liberală „eugenia liberală”. Însă raportorul special al ONU asupra drepturilor persoanelor cu dizabilități nu a fost de acord, dând în schimb acestui termen o conotație negativă când a spus că „efectul agregat al multor alegeri individuale este posibil să producă efecte de eugenie”.

Tiparul acesta produce într-adevăr efecte de eugenie foarte ușor de demonstrat. Într-un mediu care permite și normalizează avortul, se va folosi în mod inevitabil orice tehnologie care oferă o vizualizare a caracteristicilor fătului ca o pârghie de „alegere” a copiilor: unul viu și în dezvoltare, altul existând ca un ideal (imaginar) personal sau sistemic. Când vine vorba despre avort, această discriminare fatală în favoarea ableismului, rasismului sau sexismului e o parte inerentă a „alegerii”.